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Teste de pezinho

Mais do que um diagnóstico, a oportunidade de viver plenamente

Além do teste de Apgar, no qual o recém-nascido é avaliado quanto a fatores como frequência cardíaca, respiração, tônus muscular, prontidão reflexa e cor da pele, nas horas seguintes ao nascimento o bebê passa por outras avaliações, algumas obrigatórias, outras recomendadas. Entre as obrigatórias está a triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho.

O exame consiste na coleta, em papel-filtro, de algumas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê entre o terceiro e o quinto dia de vida – tempo necessário para o organismo do pequeno já estar trabalhando sozinho. O objetivo é pesquisar doenças congênitas importantes, que causam prejuízo à saúde física e mental da criança, antes mesmo que ela possa apresentar sintomas, e permitir que os médicos possam intervir em tempo hábil. 

Na rede pública, o teste está disponível gratuitamente desde 1992 e investiga seis doenças, as mais prevalentes na população de neonatos: o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, a fenilcetonúria, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. A amostra é enviada para um serviço de referência nesse tipo de análise. Em São Paulo, vai para a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), entidade que implementou o método no Brasil em 1976.

Se houver alguma alteração na triagem, a família é reconvocada para que o bebê realize um exame específico para a condição suspeita, a fim de confirmá-la ou afastá-la. Uma vez fechado o diagnóstico, o pediatra consegue estabelecer a conduta rapidamente, o que, para as crianças, pode fazer toda a diferença entre um desenvolvimento normal e algum grau de atraso físico ou mental.

Num caso de fenilcetonúria, por exemplo, a terapêutica consiste na adoção de uma dieta com baixo teor de fenilalanina, aminoácido presente em alimentos proteicos. As crianças que nascem com a doença acumulam essa substância e, sem a instituição da dieta alimentar antes dos 3 meses de vida, acabam apresentando atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, hiperatividade ou autismo, convulsões e problemas de pele. Ainda que o portador da condição precise passar a vida controlando o que ingere e recorrendo a fórmulas especiais, ter uma informação como essa logo ao nascer representa um benefício inestimável, que justifica a realização do rastreamento em todos os recém-nascidos. 

Teste do pezinho ampliado: qual a diferença?

É com esse raciocínio que a rede particular vem oferecendo, há algumas décadas, versões ampliadas do teste, que rastreiam de 10 a 53 condições graves ao nascimento, entre afecções metabólicas, congênitas e infecciosas. Recentemente, as triagens passaram a incluir ainda a pesquisa de alguns defeitos inatos da imunidade, denominados imunodeficiências primárias, que, em geral, apresentam um prognóstico muito ruim quando identificados tardiamente. Embora essas enfermidades sejam – felizmente – pouco frequentes, o diagnóstico e o tratamento precoce de qualquer uma delas muda o destino da criança, dando-lhe uma oportunidade de viver com saúde e quase sem limitações. 

Caso faça planos de aumentar a família ou já esteja prestes a receber um herdeiro, não deixe de conversar com seu médico sobre as opções disponíveis de triagem neonatal.


Quais são as doenças rastreadas pelo teste do pezinho?

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações anormais da hemoglobina, proteína que transporta o oxigênio no sangue, as quais dificultam a circulação e a devida oxigenação das células. Podem causar atraso no crescimento e infecções generalizadas. Exigem acompanhamento frequente de uma equipe multidisciplinar para a adoção de medidas terapêuticas conforme cada necessidade, como transfusões. 

Deficiência de biotinidase: doença metabólica caracterizada por um defeito da enzima biotinidase, que responde pela absorção da biotina dos alimentos, vitamina presente em diversos alimentos da alimentação normal. Quando não corrigida, ocasiona distúrbios neurológicos e problemas de pele. Contudo, o tratamento é simples e se baseia no uso diário da biotina.

Fenilcetonúria: deriva de um defeito na produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que leva o portador a acumular o aminoácido fenilalanina. O diagnóstico precoce permite a instituição precoce da conduta, de modo que, ao deixar o aleitamento exclusivo, o bebê já receba uma fórmula com baixo teor de fenilalanina e, assim, não corra risco de comprometimento neurológico.

Fibrose cística: doença genética que afeta o funcionamento das glândulas que produzem muco, suor e enzimas pancreáticas, tornando essas secreções mais espessas, com repercussões importantes para os pulmões, o pâncreas e o sistema digestório. O tratamento consiste no uso de medicamentos, em especial para reduzir as complicações pulmonares e garantir a absorção de nutrientes.

Hipotireoidismo congênito: ocorre quando a glândula tireoide do bebê não produz adequadamente os hormônios tireoidianos, T3 e T4, o que, sem tratamento com reposição do hormônio sintético, a levotiroxina, determina danos neurológicos permanentes. 

Hiperplasia adrenal congênita: alteração na glândula adrenal, decorrente de defeitos enzimáticos que causam a falta dos hormônios cortisol e aldosterona, fundamentais para o crescimento e o equilíbrio de minerais no organismo. A forma mais grave resulta na perda acentuada de sal, uma emergência em Pediatria. A condição é tratada com glicocorticoides, para resolver a falta de cortisol, e mineralocorticoides, para equilibrar os sais minerais.